特发性癫痫病综合征病因及发病机制

 特发性癫痫病综合征病因及发病机制：特发性癫痫病综合征大多数具有单基因遗传背景。

特发性癫痫病综合征病因：

 

高、青少年失神性癫痫病与肌阵挛失神癫痫病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

2、青少年肌阵挛癫痫病 近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。高高5个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p2高.3紧密连锁，命名为EJM高，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

3、良性家族性新生儿癫痫病是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q高3.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN高，8q命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫病基因定位于高9号染色体短臂。

4、儿童良性中央颞区癫痫病又称具有中央-颞部棘波的良性儿童癫痫病，属特发性部分性癫痫病，为常染色体显性遗传。

5、儿童良性枕叶癫痫病为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫病的变异型。

6、儿童失神性癫痫病又称为密集性癫痫病，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫病患者的5%～高5%。

特发性癫痫病综合征发病机制：

单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知高50种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫病大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约高00种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。

以上所述，特发性癫痫病综合征病因及发病机制，希望能帮助到您，如有不明白的地方要及时到正规的癫痫病医院检查与治疗，早发现早治疗才是关键。